
Naukowcy zidentyfikowali starożytny zespół Turnera i inne zaburzenia rozwoju płci sprzed wieków
17 stycznia 2024, 09:43Dzięki opracowaniu nowej technologii badania chromosomów w dawnych genomach naukowcom udało się zidentyfikować pierwszą żyjącą w starożytności osobę, która cierpiała na zespół Turnera z kariotypem mozaikowym. Zespół Turnera to zespół wad wrodzonych spowodowanych całkowitym lub częściowym brakiem jednego chromosomu X. Cierpiące nań kobiety charakteryzuje niski wzrost, nieprawidłowe proporcje ciała, nieprawidłowe ukształtowanie gonad prowadzące do niepłodności czy słabiej zaznaczone cechy płciowe.
Test dla chorych z zespołem Lyncha
27 września 2006, 13:13Naukowcy z USA opracowali składający się z 22 pytań test, który pomaga w badaniach przesiewowych dotyczących pewnego rodzaju nowotworu okrężnicy.
Leki przeciwko retrowirusom nie leczą chronicznego zmęczenia
2 czerwca 2011, 21:26Osoby cierpiące na zespół chronicznego zmęczenia (CFS) powinny przestać zażywać leki przeciwko retrowirusom. Z najnowszych badań wynika bowiem, że w 2009 roku uczeni popełnili błędy, w wyniku których nieprawidłowo zidentyfikowano przyczynę CFS.

Diagnoza ze zdjęcia
25 czerwca 2014, 11:05Na University of Oxford powstaje oprogramowanie, które na podstawie wyglądu twarrzy ma rozpoznawać rzadkie choroby genetyczne. Choroby takie dotykają około 6% populacji, ale w większości przypadków pozostają nierozpoznane. Istnieją testy genetyczne pozwalające zdiagnozować częściej występujące schorzenia, takie jak np. zespół Downa. Jednak dla wielu chorób testy nie zostały opracowane, gdyż nie zidentyfikowano genów, które je powodują.

Ciepły Jowisz na planetarny jubileusz
28 kwietnia 2016, 06:26Kierowany przez prof. Andrzeja Niedzielskiego z Centrum Astronomii UMK międzynarodowy zespół astronomów odkrył bardzo egzotyczną planetę, tak zwanego ciepłego Jowisza, przy bardzo starej, blisko dwukrotnie bardziej masywnej niż Słońce gwieździe. To już dwudziesty układ planetarny odkryty przez astronomów z UMK.

Polacy zrekonstruowali wygląd żony Jarosława Mądrego
31 sierpnia 2016, 08:20Na prośbę telewizji ukraińskiej 1+1 zespół naukowców pod kierownictwem dr n. biol. Doroty Lorkiewicz-Muszyńskiej podjął się badań identyfikacyjnych szczątków kostnych osobnika płci żeńskiej z sarkofagu Jarosława Mądrego, który znajduje się w Soborze Sofijskim w Kijowie

Algorytm na smartfona lepiej diagnozuje niż lekarze
8 stycznia 2019, 12:14W najnowszym numerze Nature Medicine opisano aplikację Face2Gene. Wykorzystuje ona algorytmy maszynowego uczenia się oraz sieci neuronowe do klasyfikowania charakterystycznych ech twarzy świadczących o zaburzeniach rozwoju płodowego i układu nerwowego. Aplikacja na podstawie zdjęcia stawia prawdopodobną diagnozę i wymienia inne, mniej prawdopodobne.

Pierwsze przypadki krzyżowania rekinów
22 grudnia 2011, 16:20Grupa biologów morskich stwierdziła, że wśród rekinów żyjących w pobliżu wschodnich wybrzeży Australii rozpowszechnione jest krzyżowanie dwóch gatunków. To pierwszy udokumentowany przypadek rekiniej hybrydyzacji.

Mikroskopia i badania izotopowe ujawniły tajemnice skrywane przez zdobione strusie jaja sprzed ok. 5 tys. lat
9 kwietnia 2020, 09:40Międzynarodowy zespół przybliżył się do wyjaśnienia tajemnicy, jaką owiane są handel i produkcja zdobionych jaj strusich ok. 5 tys. lat temu. Jak podkreślają naukowcy, na długo przed pojawieniem się sławnych jaj Fabergé elity cywilizacji śródziemnomorskich zachwycały się w epokach brązu i żelaza pięknymi jajami strusimi.

Odkryto białko hamujące regenerację aksonalną po udarze
31 lipca 2012, 14:31Naukowcy z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Los Angeles (UCLA) odkryli białko - efrynę A5 - które nie dopuszczając do tworzenia nowych połączeń między neuronami, hamuje regenerację po udarze. Okazało się, że po zablokowaniu szlaku sygnałowego tej cząsteczki u myszy pojawiają się nowe wypustki aksonalne. Jeśli uda się znaleźć efrynę A5 u ludzi, będzie można przyspieszyć regenerację po udarze.